رصد طفرات جينية في متلازمة توريت

لا نعرف بعد السبب الدقيق وراء متلازمة توريت، لكن ربطها الباحثون بنمو غير طبيعي لبعض المناطق الدماغية، من بينها العقد القاعدية والفص الجبهي والقشرة الدماغية.

كذلك، برز رابط بين هذا الاضطراب وبين الشبكات الدماغية التي تربط تلك المناطق، فضلاً عن ناقلات عصبية مثل الدوبامين والسيروتونين.

طرح الباحثون حديثاً رؤية جديدة عن العوامل القادرة على إعاقة نمو الدماغ عند الإصابة بمتلازمة توريت ونشروا نتائجهم في مجلة «تقارير الخلية».

تولى الإشراف على الدراسة تشانغ وانغ الذي يعمل في المعهد الوطني للعلوم البيولوجية في بكين، وفي قسم الطب النفسي في جامعة كاليفورنيا، سان فرانسيسكو.

دراسة الجينات

عمل وانغ وزملاؤه على إجراء أكبر دراسة جينية عن متلازمة توريت بعنوان «الدراسة الدولية المشتركة حول علم الوراثة في متلازمة توريت».

يقول غاري هايمان الذي شارك في الإشراف على الدراسة، وهو أستاذ مساعد في قسم علم الوراثة في جامعة «روتجرز - نيو برونزويك»، «نيو جيرسي»: «بفضل العائلات الأولية التي شاركت في الدراسة، تمكّنا من جمع عينات وبيانات وإنشاء أول مخزون مشترك من المعلومات للباحثين الذين يهتمون بمتلازمة توريت حول العالم».

تشمل الدراسة التي نُشرت حديثاً ثاني مجموعة بارزة من النتائج التي تطرحها «الدراسة الدولية المشتركة حول علم الوراثة في متلازمة توريت» التي امتدت على 11 سنة.

كانت أول مجموعة من النتائج نُشرت في السنة الماضية وكشفت عن أربع طفرات جينية ربما تكون مسؤولة عن اختلال نمو الدماغ الذي يحصل عند الإصابة بمتلازمة توريت.

حلّل الباحثون حينها 51 ثلاثياً وراثياً، ثم استعملوا في الدراسة الجديدة تقنية تجزئة الإكسوم لاستهداف 291 ثلاثياً إضافياً وحللوا مجموع الثلاثيات الجينية التي يصل عددها إلى 802.

كشف التحليل أن متلازمة توريت قد تشتق من متغيرات أعداد النسخ أو المتغيرات الكروموسومية التي تشمل أجزاءً أكبر حجماً من الحمض النووي وقد تمتد على جينات متعددة. متغيرات أعداد النسخ كفيلة بتغيير عدد النسخ في المناطق المرتبطة بالحمض النووي عبر تكرارها وحذفها.

يوضح جاي تيشفيلد الذي شارك في الإشراف على الدراسة ويعمل في جامعة «روتجرز - نيو برونزويك»: اكتشفنا أن متغيرات أعداد النسخ موجودة لدى الأولاد المصابين بمتلازمة توريت أكثر من غير المصابين بها بمرتين أو ثلاث مرات».

كذلك، اكتشف الباحثون جينة عالية المخاطر اسمها CELSR3 وقد رُصِدت طفراتها المضرة لدى عائلات متعددة.

أخيراً، اكتشفوا أيضاً طفرات في الجينات التي تُشفّر البروتينات المرتبطة بقدرة الخلايا الاستقطابية التي تشير إلى التباين الجوهري في شكل الخلايا وبنيتها وطريقة تنظيمها.

تُعتبر قدرة الخلايا الاستقطابية أساسية لنشوء الخلايا وتخصّصها. من ثم، ستسهم الطفرات التي كشفها الباحثون في توضيح اضطرابات نمو الدماغ التي تحصل عند الإصابة بمتلازمة توريت.